Nel corpo umano c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche.

    Questo processo, molto spesso, è facilitato dalla presenza di enzimi, molecole altamente specializzate nel riconoscere delle sostanze particolari (substrati).

     Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e, di conseguenza, si ha un accumulo di una particolare sostanza: i lisosomi. Questo fenomeno si osserva nei bambini colpiti da Mucopolisaccaridosi.

    I mucopolisaccaridi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo; se nella loro via metabolica viene a mancare un enzima i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi creando uno stato patologico, le Mucopolisaccaridosi appunto.

    I bambini che nascono con questa malattia, subiscono così gravi danni, che peggiorano col passare del tempo, a causa del progressivo danneggiamento delle cellule.