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CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA:
Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche,
Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi
Indirizzo Via E. Toti 4, 60123 Ancona
Tel. 071-34270 071-5962834 Fax 071-34270 e-mail laboclipedan@libero.it
Referenti: Prof. O. Gabrielli, Dr. L. Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi
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CENTRO DIAGNOSTICO CAGLIARI:
Clinica Padiatrica II, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Indirizzo: Via Jenner s/n - Cagliari
Tel.: 070 521335 Fax: 0706095558 e-mail: sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: Prof .S.De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu
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CENTRO DIAGNOSTICO CATANIA:
Centro Riferimento Regionale malattie metaboliche congenite-Dip. Pediatria-Policlinico-Univ.di Catania
Indirizzo: Via S. Sofia 78, 95125 Catania
Tel. 095/3782886 Fax: 095/222532 e-mail: rbarone@iol.it
Referenti: Dr. R. Barone, Dr. A. Fiumara, Prof. G. Sorge
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CENTRO DIAGNOSTICO CATANZARO:
Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare - U.O. Pediatria Universitaria "Magna Graecia"
Indirizzo: c/o Ospedale "Pugliese", Viale Pio X, 88100 Catanzaro
Tel.: 0961/883462 Fax: 0961/883489 e-mail: dconcolino@unicz.it
Referenti: Dr.ssa D. Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace
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CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE: Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer
Indirizzo: Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer – Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel.: 055/5662541-2409-2546 Fax: 055/5662849
e-mail: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr.ssa M.A. Donati, Dr.ssa E. Pasquini, Dr.ssa A.Morrone
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CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA: Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini
Indirizzo: L.go G. Gaslini , 10148 Genova
Tel. :010-5636792 Fax: 010-383983 e-mail: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr.ssa M. Filocamo
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CENTRO DIAGNOSTICO MILANO:
U.O. Biochimica e Genetica - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Indirizzo: Via Celoria 11 - 20133 Milano
Tel.: 02-2394.2203/2256/2767 Fax : 02-2664236 e-mail mrimoldi@istituto-besta.it
Referenti: Dr.i M. Rimoldi, F. Taroni
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CENTRO DIAGNOSTICO MONZA (MI):
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Univesità di Milano Bicocca
Indirizzo: Via Cadore 48, 20052 Monza
Tel.: 02/64488055 Fax: 02/64488361 Email: genemonza@unimib.it
Referenti: Dr.ssa Rossella Parini, Dr.ssa Francesca Bertola, Prof. A. Biondi, Prof. Piperno
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CENTRO DIAGNOSTICO NAPOLI:
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio – Università di Napoli Federico II
Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 - Ed. 19, 8° Piano - 80131 Napoli
Tel.: 081/7463202 Fax: 081/7463150 e-mail: dinatale@unina.it villani@dbbm.unina.it
Referenti: Prof.ssa P. Di Natale, Dr. G. Villani, Dr. G. Pontarelli
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CENTRO DIAGNOSTICO PADOVA: Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare
Indirizzo: Via Giustiniani 3, 35128 Padova
Tel.: 049-8705037 Fax: 049-8709118 e-mail: maurizio.scarpa@unipd.it
Referenti: Dr. M. Scarpa, Dr.ssa R. Tomanin
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CENTRO DIAGNOSTICO ROMA:
Dipartimento di Scienze pediatriche, medico-chirurgiche e di neuroscienze dello sviluppo.
Indirizzo: Largo Gemelli 8, 00168 Roma
Tel.: 06-30154348 oppure 06/-0154475 Fax: 06-3383211 e-mail: d.antuzzi@rm.unicatt.it
Referenti: Dr.ssa D. Antuzzi.
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CENTRO DIAGNOSTICO SIENA: UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena
Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena
Tel.: 0577-585763 Fax : 0577-40327 e-mail: federico@unisi.it
Referenti: Prof. A. Federico, Dr.ssa S. Palmeri,
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CENTRO DIAGNOSTICO VERONA: Clinica Neurologica, Universita’ di Verona
Indirizzo: Policlinico G.B. Rossi - Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA
Tel.: 045-8124461 Fax: 045-585933 e-mail: alessandro.salviati@univr.it
Referenti: Dr. A. Salviati, Prof. N.Rizzuto
REFERENTI:
Dr. Antuzzi ROMA Dr. Barone CATANIA
Dr. Concolino CATANZARO Prof. De Virgiliis CAGLIARI
Prof. Di Natale NAPOLI Dr. Donati FIRENZE
Prof. Federico SIENA Dr. Filocamo GENOVA
Prof. Gabrielli ANCONA Dr. Taroni MILANO
|
MUCOPOLISACCARIDOSI
|
REFERENTI |
|
MPS I (Hurler, Scheie) |
Dr. Antuzzi, Dr. Barone, Dr. Concolino, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Taroni.
|
|
MPS II (Hunter) |
Dr. Antuzzi, Dr. Concolino, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Taroni.
|
|
MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Taroni. |
|
MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Dr. Antuzzi, Dr. Barone, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Prof. Federico, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Salviati, Dr. Taroni. |
|
MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli. |
|
MPS IIID (Sanfilippo D) |
Dr. Concolino, Prof. Di Natale, Dr. Filocamo
|
|
MPS IVA (Morquio A) |
Dr. Antuzzi, Prof. De Virgiliis, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Taroni. |
|
MPS IVB (Morquio B) |
Dr. Antuzzi, Dr. Barone, Dr. Concolino, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Prof. Federico, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Salviati, Dr. Taroni.
|
|
MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Dr. Antuzzi, Dr. Barone, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Prof. Federico, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Salviati, Dr. Taroni.
|
|
MPS VII (Sly) |
Dr. Antuzzi, Dr. Barone, Dr. Concolino, Prof. Di Natale, Dr. Donati, Prof. Federico, Dr. Filocamo, Prof. Gabrielli, Dr. Salviati, Dr. Taroni. |
|
MUCOPOLISACCARIDOSI |
REFERENTI |
|
MPS I (Hurler, Scheie) |
Prof. Di Natale, Dr. Parini |
|
MPS II (Hunter) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Dr. Parini, Dr. Scarpa |
|
MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale, Dr. Parini |
|
MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Prof. Di Natale, Dr. Parini, Dr. Salviati |
|
MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale, Dr. Parini |
|
MPS IIID (Sanfilippo D) |
Dr. Parini |
|
MPS IVA (Morquio A) |
Prof. Di Natale, Dr. Donati |
|
MPS IVB (Morquio B) |
Dr. Donati |
|
MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Prof. Di Natale, Dr. Scarpa |
|
MPS VII (Sly) |
--- |
|
MUCOPOLISACCARIDOSI |
REFERENTI |
|
MPS I (Hurler, Scheie) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Dr. Parini* |
|
MPS II (Hunter) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS IIID (Sanfilippo D) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS IVA (Morquio A) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Dr. Donati* |
|
MPS IVB (Morquio B) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo, Dr. Donati* |
|
MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
|
MPS VII (Sly) |
Prof. Di Natale, Dr. Filocamo |
*Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota
CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE:
Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie – AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel.: 055/5662541-2409-2546 Fax: 055/5662849
Email: m.donati@meyer.it; e.pasquini@meyer.it; a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Maria Alice Donati, Dr. Elisabetta Pasquini, Dr. Amelia Morrone
Malattie affini |
Enzima/Gene coinvolto |
Dosaggio enzimatico |
Analisi di mutazione |
|
Deficit multiplo di Solfatasi |
(dosaggio solfatasi) |
< |
|
|
Fucosidosi |
a-fucosidasi |
< |
|
|
Fabry |
a-galattosidasi |
< |
< |
|
Mannosidosi |
a-mannosidasi |
< |
|
|
Mucolipidosi II |
dosaggio vari enzimi lisosomiali |
< |
|
|
Mucolipidosi III |
dosaggio vari enzimi lisosomiali |
< |
|
|
Sialidosi |
Neuraminidasi |
< |
< |
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Arilsulfatasi A |
< |
|
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Saposina B |
< |
< |
CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA:
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche - IRCCS G. Gaslini
Indirizzo: L.go G. Gaslini, 10148 Genova
Tel. : 010/5636792 Fax: 010/383983 e-mail: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr. Mirella Filocamo
|
Malattie affini |
Enzima/Gene coinvolto |
Dosaggio enzimatico |
Analisi di mutazione |
|
Deficit multiplo di Solfatasi |
SUMF1 (dosaggio solfatasi) |
< |
< |
|
Fucosidosi |
a-fucosidasi |
< |
|
|
Fabry |
a-galattosidasi |
< |
|
|
Mannosidosi |
a-mannosidasi |
< |
|
|
Mucolipidosi II |
Fosfotransferasi (dosaggio vari enzimi lisosomiali) |
< |
< |
|
Mucolipidosi III |
Fosfotransferasi (dosaggio vari enzimi lisosomiali) |
< |
<* |
|
Mucolipidosi IV |
Mucolipina |
|
< |
|
Sialidosi |
Neuraminidasi |
< |
|
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Arilsulfatasi A |
< |
< |
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Saposina B |
< |
< |
*In collaborazione con l’Unità di Malattie Metaboliche, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste